Objectives: The survival of treated, noncirrhotic patients with hereditary hemochromatosis is similar to that of the general population. Less is known about the outcome of cirrhotic hereditary hemochromatosis patients. The present study evaluated the survival of patients with hereditary hemochromatosis and cirrhosis.
Methods: From an established hereditary hemochromatosis database, all cirrhotic patients diagnosed from January 1972 to August 2004 were identified. Factors associated with survival were determined using univariate and multivariate regression. Survival differences were assessed using the Kaplan-Meier life table method.
Results: Ninety-five patients were identified. Sixty patients had genetic testing, 52 patients (87%) were C282Y homozygotes. Median follow-up was 9.2 years (range 0 to 30 years). Nineteen patients (20%) developed hepatocellular carcinoma, one of whom was still living following transplantation. Cumulative survival for all patients was 88% at one year, 69% at five years and 56% at 20 years. Factors associated with death on multivariate analysis included advanced Child-Pugh score and hepatocellular carcinoma. Patients with hepatocellular carcinoma were older at the time of diagnosis of cirrhosis (mean age 61 and 54.6 years, respectively; P=0.03). The mean age at the time of diagnosis of hepatocellular carcinoma was 70 years (range 48 to 79 years). No other differences were found between the groups.
Conclusions: Patients with hereditary hemochromatosis and cirrhosis are at significant risk of developing hepatocellular carcinoma. These patients are older when diagnosed with carcinoma and may have poorer survival following transplantation than patients with other causes of liver disease. Early diagnosis and treatment of hereditary hemochromatosis by preventing the development of cirrhosis may reduce the incidence of hepatocellular carcinoma in the future.
OBJECTIFS :: La survie des patients non cirrhotiques atteints d’hémochromatose héréditaire traités est similaire à celle de l’ensemble de la population. On n’en sait pas autant sur l’issue des patients cirrhotiques atteints d’hémochromatose héréditaire. La présente étude visait à évaluer la survie de ces patients.
MÉTHODOLOGIE :: À partir d’une base de données établie de l’hémochromatose héréditaire, tous les patients cirrhotiques diagnostiqués entre janvier 1972 et août 2004 ont été repérés. Les facteurs associés à la survie ont été déterminés au moyen d’une régression univariée et multivariée. Les différences de survie ont été évaluées d’après la méthode de table de survie de Kaplan-Meier.
RÉSULTATS :: Quatre-vingt-quinze patients ont été repérés. Soixante avaient subi des tests génétiques, et 52 (87 %) étaient homozygotes C282Y. Le suivi médian était de 9,2 ans (fourchette de 0 à 30 ans). Dixneuf patients (20 %) ont développé un carcinome hépatocellulaire, et un vivait toujours après une transplantation. La survie cumulative de tous les patients était de 88 % au bout d’un an, de 69 % au bout de cinq ans et de 56 % au bout de 20 ans. À l’analyse multivariée, les facteurs associés au décès incluaient un indice de Child-Pugh avancé et un carcinome hépatocellulaire. Les patients atteints d’un carcinome hépatocellulaire étaient plus âgés au moment du diagnostic de cirrhose (âge moyen de 61 ans et de 54,6 ans, respectivement; P=0,03). L’âge moyen au diagnostic de carcinome hépatocellulaire était de 70 ans (fourchette de 48 à 79 ans). Aucune autre différence n’a été constatée entre les groupes.
CONCLUSIONS :: Les patients cirrhotiques atteints d’hémochromatose héréditaire sont très vulnérables à l’apparition d’un carcinome hépatocellulaire. Ces patients sont plus âgés au diagnostic de carcinome et peuvent présenter une survie moindre après la transplantation que les patients atteints d’une maladie hépatique d’autre origine. Un diagnostic précoce et le traitement de l’hémochromatose héréditaire par la prévention de l’apparition d’une cirrhose pourraient peut-être réduire l’incidence de carcinome hépatocellulaire.